分子图谱确定了自身免疫性疾病的遗传变异

作者:饶锍

<p>研究人员开发了一种分子图谱,可以确定在21种不同的自身免疫疾病中发挥作用的遗传变异,为多发性硬化症和其他自身免疫性疾病的病因提供新的见解</p><p>耶鲁大学,加州大学旧金山分校(UCSF)以及麻省理工学院和哈佛大学广泛研究所的研究人员开发了一种复杂的数学模型,并创建了不同细胞类型的图谱,这些图谱共同使他们能够确定哪些变异导致免疫反应出错</p><p>并导致特定疾病</p><p>耶鲁大学的David A. Hafler,Gilbert H. Glaser神经病学教授,免疫生物学教授,神经病学系主任和共同资深作者说:“这些研究结果为多发性硬化症和其他自身免疫性疾病的病因提供了新的见解</p><p>这篇论文</p><p>发现多发性硬化症,类风湿性关节炎,克罗恩病和糖尿病等人类自身免疫性疾病的根本原因已证明是难以捉摸的</p><p>对自身免疫性疾病患者基因区域的深入研究已经确定了这些不同疾病中共有的数百种常见基因变异</p><p>但是,这些变异如何引发如此多种多样的疾病尚不清楚</p><p>研究人员使用他们开发的数学模型来分析自身免疫患者的全基因组关联研究数据,并发现这些微小的DNA变异 - 称为单核苷酸多态性或SNP - 发生在免疫系统反应的主遗传调节因子附近</p><p>然后,他们根据美国国立卫生研究院(NIH)的表观基因组学项目编制的数据创建了“地图”,这是一项联邦政府资助的项目,旨在绘制人类基因组在多种细胞类型中的调控机制</p><p>当他们将SNP与新的细胞图进行比较时,研究人员精确地确定了哪种细胞类型导致每种自身免疫性疾病以及这些DNA变异如何诱导免疫细胞出错</p><p> “导致自身免疫性疾病的遗传变化是微妙的</p><p>他们很少改变蛋白质的功能,因此很难研究,“布拉德利伯恩斯坦说,布拉德利伯恩斯坦,马萨诸塞州综合医院病理学教授,该研究的共同高级作者</p><p> “在这里,我们结合了新的遗传和表观遗传方法,以了解这些遗传变化如何改变免疫功能并导致疾病</p><p>”例如,研究结果将神经系统疾病MS的原因与免疫系统联系在一起</p><p>令他们惊讶的是,研究人员发现没有影响神经系统的遗传变异</p><p> Hafler说,这些结果提供了明确的证据,表明MS是一种自身免疫性疾病,有明确证据表明免疫系统具有主要作用</p><p> “这与对免疫系统有效的新MS治疗非常一致,这表明我们最终能够很好地掌握MS的根本原因,”他说</p><p> Broad研究所的Kyle Kai-How Farh和加州大学旧金山分校的Alexander Marson是该论文的共同第一作者</p><p>该研究的主要资金由NIH和国家多发性硬化症协会提供</p><p>出版物:Kyle Kai-How Farh,et sl</p><p>,“遗传和表观遗传精细定位因果自身免疫疾病变种”,Nature(2014); doi:10.1038 / nature13835来源:耶鲁大学Bill Hathaway图片来源:....